Deneysel gen tedavisi, ağır retinitis pigmentoza hastası 10 gönüllünün 7'sinde ışığa duyarlılığı artırdı. Sonuçlar The New England Journal of Medicine'de yayımlandı.
Bu gen tedavisi iki parçadan oluşuyor. İlk olarak gözün içine genetik bir yapı veriliyor. Ardından hastalar, retinaya ışık sinyalleri yansıtan özel gözlükler kullanıyor.
Çalışmayı Pittsburgh Üniversitesi'nden José-Alain Sahel ile Basel'deki Moleküler ve Klinik Oftalmoloji Enstitüsü'nden Botond Roska yönetti. Ancak uluslararası ekip, ölen fotoreseptörleri yeniden kurmaya çalışmadı. Ekip bunun yerine retina gangliyon hücrelerini hedef aldı. Çünkü bunlar, görsel bilgiyi beyne ileten sinir hücreleridir.
Özellikle ağır retinitis pigmentozada bu hücrelerin bir kısmı korunur. Çünkü doğal ışık duyarlılığı kaybolsa bile hücreler yaşamaya devam eder.
Ekip bu gen tedavisinde optogenetik yöntemini kullandı. Bu yöntem, genetik olarak verilen proteinlerle hücreleri ışığa duyarlı hâle getirir. Öncelikle her katılımcının daha az gören gözüne, vitreus adı verilen jel kıvamındaki bölgeye tek doz viral vektör enjekte edildi. Ayrıca vektör, ChrimsonR proteininin genini taşıyor. Çünkü bu protein, hücrelerin ışığa tepki vermesini sağlıyor.
Kameralı ve ışık projektörlü özel gözlükler ise çevreyi algılıyor. Ayrıca gözlükler görüntüyü işliyor ve retinaya ışık sinyalleri gönderiyor. Böylece değiştirilmiş hücreler harekete geçiyor.
Yorum Yap